La correlación genotipo-fenotipo en el patrón hereditario no sigue las leyes mendelianas.
- Penetrancia
- Mosaicismo germinal
- Heterogeneidad genética
- Impronta genómica
- Herencia mitocondrial
- Trinucleótidos de repetición
PENETRANCIA
La penetrancia se define como el porcentaje de individuos con un genotipo especifico que expresa el fenotipo esperado. Por ejemplo, si examinamos a 42 personas que tienen un alelo para polidactilia y observamos que 38 de ellas son polidactílicas, la penetrancia seria de 38/42=0.90 (90%).
Existe la penetrancia completa e incompleta.
Penetrancia completa: 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado según su genotipo.
Penetrancia incompleta: menos del 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado según su genotipo. Por ejemplo, supongamos que el genotipo Rr siempre produce semillas redondas y que el genotipo rr siempre produce semillas rugosas. Sin embrago para algunas características esta suposición es incorrecta: el genotipo no siempre produce el fenotipo esperado, lo que seria penetrancia incompleta.
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| Penetrancia completa Penetrancia Incompleta |
EXPRESIVIDAD
El grado en el cual se expresa una característica.
A continuación se muestra una investigación de como la Penetrancia y la Expresividad influyen en la enfermedad autosómica "Polidactilia".
BIBLIOGRAFIA:
1.- Pierce, Genética: Un enfoque conceptual, Editorial Medica Panamericana, 3a. Edición, México, 2009, pag. 102.
2.- CIFUENTES O, LUCÍA, NAZER H, JULIO, CAVIEDES A, ARIEL, & LUARTE N, ALEJANDRO. (2007). Polidactilia: Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena. Revista chilena de pediatría, 78(1), 46-53. Recuperado en 12 de junio de 2015, de http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062007000100006&lng=es&tlng=es. 10.4067/S0370-41062007000100006.
Saludos!!!
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