Las Mitocondrias

Las mitocondrias son organelos subcelulares que se encuentran en el citoplasma de las células eucariotas, cuya función principal es la producción de la energía celular en forma de trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en ingles). una de las particularidades de estos organelos es la de poseer un sistema genético propio con toda la maquinaria necesaria para su expresión, es decir, para replicar, transcribir y traducir la información genética que contiene.

"Conociendo el ADN Mitocondrial"

El ácido desoxirribonucleico mitocondrial (mtDNA, por sus siglas en ingles) humano es una molécula circular compuesta por 16 569 pares de bases que contiene información para 37 genes: dos ácidos ribonucleicos ribosómicos (rRNA), componentes de los ribosomas específicos mitocondriales, 22 de transferencia (tRNA), que son capaces de leer casi todo el código genético y 13 polipèptidos que forman parte de cuatro de los cinco complejos multienzimáticos del sistema de fosforilación oxidativa (Sistema Oxphos), etapa terminal de la ruta de producción de ATP. 

Herencia Materna

El mtDNA se hereda por vía materna con un patrón vertical no mendeliano. La madre transmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solamente las hijas lo pasarán a todos los miembros de la siguiente generación y así sucesivamente. Esto se debe al elevado número de moléculas de mtDNA que existe en los óvulos (entre 100 000 y 200 000 copias) en comparación con unos pocos cientos que hay en los espermatozoides. Ademas las mitocondrias que puedan entrar en el ovulo fecundado se eliminan por un proceso activo.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (Sistema Oxphos), la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis de trifosfato de adenosina. las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos.   

Articulo de revisión acerca de la Herencia Mitocondrial

Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso

Vídeo Viaje desde África: ADN mitocondrial. Ver en Extras: Videos

BIBLIOGRAFIA:

1.- Solano, Abelardo, Playán, Ana, López-Pérez, Manuel J., & Montoya, Julio. (2001). Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano. Salud Pública de México, 43(2), 151-161. Retrieved June 13, 2015, from http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0036-36342001000200010&lng=en&tlng=es. 10.1590/S0036-36342001000200010.

2.- Arredondo Falagán Aglais, Venet Cadet Gleymis, Román Guerra Olivia, Ramírez Delgado Eglis Yanet. Bases moleculares de las enfermedades mitocondriales. MEDISAN  [revista en la Internet]. 2012  Mayo [citado  2015  Jun  13] ;  16(5): 795-805. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192012000500016&lng=es.

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